Amyotrofisk lateral sklerose (ASL), almindeligvis kendt som Lou Gehrigs sygdom, er en neurologisk sygdom, der forårsager muskelsvaghed og påvirker fysisk funktion negativt. SLA er forårsaget af nedbrydning af motorneuroner i hjernen, der er ansvarlige for generaliserede og koordinerede bevægelser. Der er ingen specifikke tests, der bekræfter ALS, selvom en kombination af tests udført på almindelige symptomer kan hjælpe med at indsnævre diagnosen ALS. Det er vigtigt at kende din familiehistorie og genetiske disposition for ALS og arbejde med din læge for at diskutere eventuelle symptomer og test.
Trin
Del 1 af 3: Pas på symptomer
Trin 1. Kend din familiehistorie
Hvis du har en familiehistorie af SLA, skal du tale med din læge om at være opmærksom på symptomer.
At have et familiemedlem med SLA er den eneste kendte risikofaktor for sygdommen
Trin 2. Se en genetisk rådgiver
Personer med en familiehistorie af SLA kan ønske at konsultere en genetisk rådgiver for at få flere oplysninger om risikoen for denne sygdom.
Ti procent af dem med SLA har en genetisk disposition for sygdommen
Trin 3. Kontroller typiske symptomer
Hvis du oplever symptomer på SLA, skal du kontakte din læge. Ofte omfatter de første symptomer på SLA:
- Muskelsvaghed i armen (-arm) eller ben (-leg)
- Arm eller ben rykker
- Stamme eller tale er ikke klar / vanskelig (anstrengt tale)
- Tidlige symptomer på SLA kan omfatte: synkebesvær, gåbesvær eller udføre daglige aktiviteter, mangel på bevidst muskelkontrol, der er nødvendig til opgaver som at spise, tale og trække vejret.
Del 2 af 3: Få en diagnostisk test
Trin 1. Tal med en læge
Tal med din læge eller klinik om en evaluering for SLA, hvis du har symptomer, og især hvis du også har en familiehistorie af sygdommen.
- Testen kan tage flere dage og kræver en række forskellige evalueringer.
- Ingen enkelt test kan afgøre, om du har en SLA.
- Diagnose indebærer at observere nogle af symptomerne og teste for at udelukke andre sygdomme.
Trin 2. Lav en blodprøve
Læger vil ofte lede efter enzymet CK (Creatine Kinase), som er til stede i blodet efter muskelskade forårsaget af SLA. Blodprøver vil også blive brugt til at kontrollere genetisk disposition, da bekræftede tilfælde af SLA kan være arvelig.
Trin 3. Udfør en muskelbiopsi
En muskelbiopsi kan udføres for at bestemme forekomsten af muskelforstyrrelser i et forsøg på at udelukke SLA.
I denne test fjerner lægen en lille mængde muskelvæv til test ved hjælp af en nål eller et lille snit. Denne test anvender kun lokalbedøvelse og kræver normalt ikke et hospitalsophold. Muskler kan føle ondt i flere dage
Trin 4. Udfør en MR
Magnetic resonance imaging (MRI) i hjernen kan hjælpe med at identificere andre mulige neurologiske tilstande, der viser symptomer, der ligner dem ved SLA.
Denne test bruger en magnet til at skabe et detaljeret billede af din hjerne eller rygsøjle. Denne test kræver, at du ligger ubevægelig i en periode, mens maskinen skaber et billede af din krop
Trin 5. Udfør cerebrospinalvæske (CSF) test
Læger kan fjerne små mængder CSF fra rygsøjlen i et forsøg på at identificere andre mulige tilstande. CSF cirkulerer gennem hjernen og rygmarven og er et effektivt medium til at identificere neurologiske tilstande.
Til denne test ligger patienten normalt på deres side. Lægen injicerer et bedøvelsesmiddel for at dæmpe det nedre rygmarvsområde. Derefter indsættes nålen i rygsøjlen, og der tages en prøve af rygvæsken. Denne procedure tager kun cirka 30 minutter. Proceduren kan forårsage smerter og ubehag
Trin 6. Udfør et elektromyogram
Et elektromyogram (EMG) kan bruges til at måle elektriske signaler i muskler. Dette gør det muligt for lægen at se, om muskelnerverne fungerer normalt eller ej.
Små instrumenter indsættes i musklerne for at registrere elektrisk aktivitet. Testen kan forårsage en dunkende eller dunkende fornemmelse og kan forårsage smerte eller ubehag
Trin 7. Udfør en neurologisk tilstandsundersøgelse
Nervtilstandsundersøgelser (NCS) kan bruges til at måle elektriske signaler i muskler og nerver.
Denne test bruger små elektroder placeret på huden til at måle passagen af elektriske signaler mellem dem. Dette kan forårsage en mild prikkende fornemmelse. Hvis nålen bruges til at indsætte elektroden, kan der være lidt smerte fra nålen
Trin 8. Udfør en vejrtrækningstest
Hvis din tilstand kompromitterer musklerne, der styrer dit åndedræt, kan en vejrtrækningstest bruges til at finde ud af dette.
Normalt involverer disse tests bare forskellige måder at måle ånde på. Generelt er testene korte og involverer kun vejrtrækning på forskellige testsæt under visse betingelser
Del 3 af 3: Søger en anden udtalelse
Trin 1. Få en anden mening
Efter at have talt med din almindelige læge, skal du fortsætte med en anden læge for en anden mening. SLA -foreningen anbefaler, at SLA -patienter altid søger udtalelse fra en læge, der arbejder inden for dette område, fordi der er andre sygdomme, der deler det samme sæt symptomer som SLA.
Trin 2. Fortæl din læge, at du ønsker en anden mening
Selvom du føler dig tilbageholdende med at tage dette op med din nuværende læge, vil din læge sandsynligvis yde støtte, fordi dette er en kompleks og alvorlig tilstand.
Bed lægen om at anbefale en anden læge at kontrollere
Trin 3. Vælg en SLA -ekspert
Når du søger en anden udtalelse om en diagnose af SLA, skal du tale med en SLA -specialist, der arbejder med mange SLA -patienter.
- Selv nogle læger, der specialiserer sig i neurologiske tilstande, diagnosticerer og behandler ikke patienter med SLA regelmæssigt, så det er vigtigt at tale med en læge, der har specifik erfaring.
- Mellem 10% og 15% af patienter med diagnosen SLA har faktisk en anden tilstand eller sygdom.
- Hele 40% af mennesker med SLA diagnosticeres i første omgang med en anden sygdom med lignende symptomer, selvom de faktisk har SLA.
Trin 4. Tjek din sundhedsforsikring
Inden du søger en second opinion, kan du tjekke med dit sundhedsforsikringsselskab for at finde ud af, hvordan din forsikring kan dække omkostningerne ved en second opinion.
- Nogle sundhedsforsikringer dækker ikke udgifterne til et lægebesøg for en anden udtalelse.
- Nogle politikker har visse regler for valg af en læge til en anden udtalelse, så omkostningerne dækkes af denne politikplan.
