Downs syndrom er en tilstand, når en person er født med hele eller en del af den ekstra kopi af det enogtyve kromosom. Dette ekstra genetiske materiale ændrer derefter normal menneskelig udvikling og forårsager forskellige fysiske og mentale træk forbundet med Downs syndrom. Der er 50'er af egenskaber forbundet med Downs syndrom, men de kan variere fra person til person. Risikoen for at få et barn med Downs syndrom øges, når moderen bliver ældre. Tidlig diagnose kan hjælpe et barn med Downs syndrom med at få støtte til at blive en sund og glad voksen med Downs syndrom.
Trin
Metode 1 af 4: Diagnosticering i prænatalperioden
Trin 1. Få en prænatal kontrol (før levering)
Denne test kan ikke vise tilstedeværelsen af Downs syndrom hos et barn, men den kan afgøre, om der er en øget chance for, at fosteret har defekter.
- Den første mulighed er at få taget en blodprøve i løbet af første trimester (tre måneder). Blodprøver giver læger mulighed for at se visse "tegn", der indikerer tilstedeværelsen af Downs syndrom.
- Den anden mulighed er at få taget en blodprøve i løbet af andet trimester. Denne test leder efter yderligere markører, der undersøger 4 forskellige markører for genetisk materiale.
- Nogle mennesker bruger også en kombination af disse to screeningsmetoder (kendt som en integreret test) til at generere en chance for Downs syndrom.
- Hvis moderen bærer tvillinger eller trillinger, vil blodprøven ikke være præcis nok, fordi de relaterede stoffer kan være svære at opdage.
Trin 2. Få prænatal diagnostiske tests
Denne test involverer at tage en prøve, der skal testes for at finde ekstra genetisk materiale forbundet med kromosom 21. Testresultaterne kommer normalt om 1-2 uger.
- I de senere år er denne test påkrævet, før diagnostiske tests udføres. Men på det sidste springer mange mennesker denne test over og går direkte til testen.
- En måde at udtrække genetisk materiale på er ved fostervandsprøve, som tester fostervand. Denne test kan ikke udføres før 14-18 ugers graviditet.
- En anden metode er chorionic villus, hvor celler ekstraheres fra dele af moderkagen. Denne test udføres i uge 9-11 i graviditeten.
- Den sidste metode er perkutan (PUBS) og er den mest præcise. Denne metode udføres ved at tage blod fra navlestrengen gennem livmoderen. Minussiden ved denne metode er, at den ikke kan udføres umiddelbart nok, det vil sige ved 18-22 ugers graviditet.
- Alle ovenstående testmetoder har en 1-2% risiko for abort.
Trin 3. Test moderens blod
Hvis moderen tror, at hendes foster har Downs syndrom, kan hun anmode om en kromosomal test fra hendes blod. Denne test vil afgøre, om hans DNA bærer genetisk materiale i overensstemmelse med det ekstra kromosom 21 -materiale.
- Den største faktor, der påvirker chancerne for Downs syndrom, er moderens alder. En 25-årig kvinde har 1/1200 chance for at få en baby med Downs syndrom. Ved 35 år stiger denne chance til 1/350.
- Hvis en eller begge forældre har Downs syndrom, har barnet stor chance for at udvikle Downs syndrom.
Metode 2 af 4: Identificering af kropsform og størrelse
Trin 1. Vær opmærksom på babyens muskler
Babyer med lav muskeltonus hænger normalt eller føles som en dukke, når de holdes. Denne tilstand kaldes hypotoni. Babyer har normalt fleksible albuer og knæ, mens babyer med lav muskelform har løst langstrakte led.
- Mens babyer med normal muskeltonus kan hentes og bæres under armhulerne, glider hypotoniske babyer normalt ud af deres forældres arme, fordi deres arme stiger uden modstand.
- Hypotoni resulterer i svage mavemuskler. Således bulede hans mave mere ud end normalt.
- Et andet symptom er svag muskelkontrol af hovedet (hovedet ruller sidelæns eller frem og tilbage).
Trin 2. Vær opmærksom på barnets højde
Mennesker med Downs syndrom har en tendens til at vokse sent i forhold til andre børn, så de ser kortere ud. Nyfødte med Downs syndrom er normalt små, og børn med Downs syndrom har en tendens til at være korte i løbet af voksenalderen.
Undersøgelser i Sverige viser, at babyer med Downs syndrom har en gennemsnitlig længde på 48 cm for både drenge og piger. Til sammenligning er den gennemsnitlige længde af babyer født uden defekter 51 cm
Trin 3. Læg mærke til den korte og brede hals
Se også efter overskydende fedt eller hud omkring halsen. Derudover kan andre symptomer omfatte en ustabil hals. Selvom halsforskydninger er ualmindelige, er disse skader mere almindelige hos babyer med Downs syndrom end raske babyer. Plejepersonalet skal være opmærksom på en bule eller smerte bag øret, en stiv nakke, der ikke forsvinder, eller en ændring i den måde barnet går på (ser ud til at være vaklende i benene).
Trin 4. Læg mærke til de korte og fyldige træk ved kroppen
Dette inkluderer fødder, arme og tæer. Mennesker med Downs syndrom har normalt korte ben og arme, en kort torso og højere knæ end mennesker uden handicap.
- Mennesker med Downs syndrom har ofte fingermembraner, som kan ses ved sammensmeltning af indeks og midterste tæer.
- Der er også et stort mellemrum mellem tommelfingeren og pegefingeren på foden og en dyb foldning ved fodens bund, hvor denne afstand er placeret.
- Lillefingeren har nogle gange kun en bøjningsfure, eller hvor fingeren bøjer.
- Vær også opmærksom på hyperfleksibilitet. Disse symptomer kan genkendes af led, der synes at strække sig ud over det normale bevægelsesområde. Børn med Downs syndrom kan let "splitte", og resultatet er en risiko for let at vælte.
- En anden funktion er tilstedeværelsen af en enkelt folder, der krydser håndfladen, og lillefingeren bøjer mod tommelfingeren.
Metode 3 af 4: Identificering af ansigtsegenskaber
Trin 1. Læg mærke til den lille pug -næse
Mange mennesker med Downs syndrom har en rund, bred, flad næse med en lille næsebro. Denne bro er den flade del af næsen mellem øjnene. Dette område ser ud til at være blevet "skubbet ind".
Trin 2. Læg mærke til den skrå øjenform
Personer med Downs syndrom har normalt runde øjne, der vipper opad. Normalt falder det ydre hjørne af de fleste menneskers øjne nedad, men øjnene på mennesker med Downs syndrom vender opad (mandellignende former).
- Derudover kan lægen identificere såkaldte Brushfield-prikker eller harmløse brune eller hvide pletter inden for øjets iris.
- Vær også opmærksom på hudfolderne mellem øjnene og næsen. Disse folder ligner øjenposer.
Trin 3. Vær opmærksom på de små ører
Personer med Downs syndrom har en tendens til at have små ører, der er placeret lavt på hovedet. Nogle mennesker har ører med let foldede overender.
Trin 4. Bemærk den usædvanlige form af mund, tunge og/eller tænder
På grund af den lave muskeltonus har munden en tendens til at virke bøjet nedad og tungen stikker ud af munden. Tænder er normalt sent i udbrud, og rækkefølgen kan være anderledes. Derudover er tænderne hos mennesker med Downs syndrom også små, underligt formede eller i en forkert position.
En ortodontist kan hjælpe med at rette skæve tænder, når dit barn er gammelt nok. Børn med Downs syndrom kan bære seler i lang tid
Metode 4 af 4: Identificering af sundhedsproblemer
Trin 1. Hold øje med intellektuelle og indlæringsvanskeligheder
De fleste mennesker med Downs syndrom er langsomme elever, og børn kan ikke følge med i jævnaldrende læringshastighed. Personer med Downs syndrom kan være svære eller lette at tale, det afhænger helt af den enkelte. Nogle børn lærer tegnsprog eller andre former for AAC, før de kan tale eller tage deres plads.
- Mennesker med Downs syndrom forstår let nye ord, og deres ordforråd udvikler sig, når de bliver ældre. Børn vil være mere flydende i en alder af 12 år, end da de var 2 år.
- Fordi grammatiske regler er inkonsekvente og vanskelige at forklare, kan mennesker med Downs syndrom have svært ved at mestre dem. Som et resultat bruger de normalt korte sætninger uden mange detaljer.
- Personer med Downs syndrom kan have svært ved at udtale klart på grund af nedsat motorik. De kan også have svært ved at tale klart. Mange mennesker med dette syndrom bliver hjulpet af taleterapi.
Trin 2. Hold øje med hjerteproblemer
Næsten halvdelen af børn med Downs syndrom er født med hjerteproblemer. De mest almindelige lidelser er Atrioventricular Septal Defect (formelt kendt som Endocardial Cushion Defect), Ventricular Septal Defect, Persistent Ductus Arteriosus og Tetralogy of Fallot.
- Hjerterelaterede lidelser omfatter hjertesvigt, vejrtrækningsbesvær og manglende evne til at overleve under fødslen.
- Selvom mange babyer er født med hjertefejl, vises nogle kun 2-3 måneder efter fødslen. Derfor bør enhver baby med Downs syndrom modtage et ekkokardiogram inden for få måneder efter fødslen.
Trin 3. Hold øje med syns- og høreskader
Mennesker med Downs syndrom har en tendens til at have almindelige sygdomme, der påvirker hørelse og syn. Ikke alle mennesker med Downs syndrom har brug for briller eller kontaktlinser, men de fleste vil opleve nærsynethed eller kortsigtethed. Derudover vil 80% af mennesker med Downs syndrom have en form for høretab gennem hele deres liv.
- Personer med Downs syndrom har normalt brug for briller eller har fejljusterede øjne (også kendt som Strabismus).
- Hyppig udflåd eller tårer er et almindeligt symptom på Downs syndrom.
- Høreproblemer er normalt forbundet med ledende tab (interferens med mellemøret), sensorisk neuralt tab (skade på cochlea) og ørevoksdannelse. Fordi børn lærer sprog gennem hørelse, påvirker denne øreforstyrrelse deres evne til at lære.
Trin 4. Hold øje med psykiske lidelser og personlige udviklingshæmninger
Mindst halvdelen af børn og voksne med Downs syndrom vil opleve psykiske problemer. Almindelige defekter hos mennesker med Downs syndrom omfatter: angst, tvangstanker og gentagende adfærd; oppositionel, impulsiv og uopmærksom adfærd; søvnrelaterede lidelser; depression; og autisme.
- Små børn (folkeskolealder), der har svært ved at tale og kommunikere, viser normalt symptomer på ADHD, Oppositional Defiant Disorder og stemningsforstyrrelser samt mangel på sociale relationer.
- Unge og unge voksne viser normalt symptomer på depression, generaliseret angst og tvangstanker. De viser også symptomer på kronisk søvnløshed og træthed i dagtimerne.
- Voksne er tilbøjelige til angst, depression, social tilbagetrækning (altid afsides adfærd), tab af interesse og ikke bekymrer sig om sig selv, som derefter kan udvikle sig til demens.
Trin 5. Hold øje med andre sundhedsmæssige forhold, der kan udvikle sig
Mens mennesker med Downs syndrom kan leve sunde og lykkelige liv, er de også mere tilbøjelige til at udvikle disse tilstande som børn og som de bliver ældre.
- Risikoen for at udvikle akut leukæmi er større hos børn med Downs syndrom. Denne risiko er mange gange meget større end andre børn
- Med stigende levealder takket være bedre sundhedsydelser er der desuden en øget risiko for Alzheimers sygdom hos ældre med Downs syndrom. Hele 75% af mennesker med Downs syndrom over 65 år har Alzheimers.
Trin 6. Overvej motorstyring
Personer med Downs syndrom kan have svært ved fine motoriske færdigheder (f.eks. At skrive, tegne, spise med bestik) og grove (gå, gå på trapper, løbe).
Trin 7. Husk, at alle har deres egen personlighed
Hver person med Downs syndrom er unik og vil have forskellige færdigheder, fysiske træk og personligheder. Personer med Downs syndrom udviser muligvis ikke de symptomer, der er anført ovenfor, og har til en vis grad forskellige symptomer. Ligesom raske mennesker er mennesker med Downs syndrom meget forskellige, og hver er et unikt individ.
- For eksempel kan en kvinde med Downs syndrom kommunikere via tekst, har et job og har få intellektuelle handicap, mens hendes barn er meget verbalt, sandsynligvis ude af stand til at arbejde og stærkt intellektuelt handicappet.
- Hvis en person har nogle symptomer, men andre ikke har det, bør du stadig konsultere en læge.
Tips
- Prænatal test er ikke 100% nøjagtig og kan ikke bestemme resultatet af leveringen, men de gør det muligt for læger at vurdere chancerne for at et barn bliver født med Downs syndrom.
- Hold dig opdateret med nyheder om ting, der kan bruges til at forbedre livskvaliteten for Downs syndrom.
- Hvis du var bekymret for Downs syndrom før dit barns fødsel, er der kromosomale tests, der kan hjælpe med at bestemme tilstedeværelsen af ekstra genetisk materiale. Selvom resultaterne kan være overraskende, kan forældre forberede sig ved at kende dem tidligt.
- Antag ikke, at nogen har Downs syndrom baseret på andres symptomer på Downs syndrom. Hvert menneske er unikt, og de symptomer, der findes i hver person, kan være forskellige.
- Vær ikke bange for diagnosen Downs syndrom. Mange mennesker med Downs syndrom lever lykkeligt og bliver gode mennesker. Børn med Downs syndrom er lette at elske. Mange er meget omgængelige og har lidenskabelige personligheder, der hjælper dem med at leve lykkelige liv.
